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私たちは、世界でも患者数がそれぞれ数十〜数百人、日本では数人〜数十人ほどの超希少疾患であるHNRNP 疾患患者の家族会です。

HNRNP 疾患はHNRNP 関連遺伝子の突然変異による神経発達障害の総称です。変異した遺伝子よって、HNRNPU、HNRNPK（Au-Kline症候群/オカモト症候群）、HNRNPH1、HNRNPH2（バイン症候群）、HNRNPHQ/SYNCRIP、HNRNPR他など、いくつかの種類があります。

診断がついた後、今まで聞いたことのない病気で困惑されたことでしょう。でも、あなたは１人ではありません。

患者数は少ないけれど世界中に心強い仲間がいます。ぜひ、ともに支え合っていきたいと思い,日本でのHNRNPH2患者会準備室を経て、HNRNP疾患患者家族会をスタートしました。