Welcome
私たちは、世界でも患者数がそれぞれ数十〜数百人、日本では数人〜数十人ほどの超希少疾患であるHNRNP 疾患患者の家族会です。
HNRNP 疾患はHNRNP 関連遺伝子の突然変異による神経発達障害の総称です。変異した遺伝子よって、HNRNPU、HNRNPK(Au-Kline症候群/オカモト症候群)、HNRNPH1、HNRNPH2(バイン症候群)、HNRNPHQ/SYNCRIP、HNRNPR他など、いくつかの種類があります。
診断がついた後、今まで聞いたことのない病気で困惑されたことでしょう。でも、あなたは1人ではありません。
患者数は少ないけれど世界中に心強い仲間がいます。ぜひ、ともに支え合っていきたいと思い,日本でのHNRNPH2患者会準備室を経て、HNRNP疾患患者家族会をスタートしました。
![](https://hnrnpjapan.org/wp-content/uploads/2023/07/名称未設定のデザイン-17.png)
![友だち追加](https://scdn.line-apps.com/n/line_add_friends/btn/ja.png)
お知らせ
- 海外患者会ミーティング参加します7/28-7/30に… 続きを読む: 海外患者会ミーティング参加します
- IRUDキックオフミーティングで講演しました先週、IRUDキック… 続きを読む: IRUDキックオフミーティングで講演しました
- 初めて主催ハイブリッドイベントを行いました!6月22日(金)に「… 続きを読む: 初めて主催ハイブリッドイベントを行いました!