• エクソーム遺伝子検査など詳しい遺伝子検査で診断がつきます。
  • 日本では現在、IRUD（未診断疾患イニシアチブ）に参加することで詳しい遺伝子検査を受けることが可能です。
  • 現在、根本的な治療薬はありませんが海外で研究が進んでいます。
  • 早期からの言語療法、作業療法、理学療法が推奨されます。
  • 各症状に合わせた対症療法のため、小児神経科、整形外科、眼科など多岐にわたる診療科でのマネジメントが必要です。