病気について

HNRNPとは、heterogeneous nuclear ribonuceloproteins: ヘテロ核リボヌクレオタンパク質に関連する遺伝子のファミリーのことが由来です。hnRNPと表記されます。
hnRNPは30種類ほどのRNA結合タンパク質を含む大きなファミリーです。
これらのタンパク質は細胞内で非常に重要であり、下記の多くの遺伝子のRNAプロセシングの多くの側面に貢献しています

1	代替スプライシング（遺伝子のどのバージョンが発現されるかを決める）
2	mRNAの安定化（発現した遺伝子が分解されないようにする）
3	転写の制御（どの遺伝子がどこで発現するかを決める）
4	翻訳の制御（どのmRNAがタンパク質になるかを決める手助けをする）

hnRNPが分子レベルで似ていることもわかっている。さらに、hnRNPは互いに協力し、補い合うことができる。
hnRNPは、がんや神経変性疾患への関与のため、長い間医学界で大きな関心を集めてきたが、その多くはhnRNP自体の発現変化によるものであった。対照的に、HNRNP神経発達障害は遺伝子内の変異によって引き起こされる。
一般に、RNA結合タンパク質は神経発達において重要な役割を担っている。
それぞれのhnRNPは、しばしば重複するものの、固有の役割を持っている。遺伝子がRNAになってからタンパク質になるまでに、hnRNPが関与している。

現在HNRNP関連遺伝子変異の神経発達障害は変異した遺伝子の種類で約10疾患報告されています。他にも候補遺伝子が見つかっています。