- 現段階では、本邦での指定難病、小児慢性特定疾患にも掲載されていません
- HNRNP関連神経発達症はレット症候の関連疾患として、2024年〜レット症候群研究班により調査が開始されることになりました。
- レット症候群の関連疾患としては、MECP2重複症候群、CDKL5症候群、FOXG1症候群に続く4番目の関連疾患です。
- 当会では、研究者と協力して日本での診断基準作成、小児慢性特定疾患、指定難病を目指します。
- 海外では患者会の支援でレジストリ研究、基礎研究、治療薬の開発が進んでいます。
- 2024年 9月からアメリカではHNRNPH2の3例に対してn-Lorem財団によるASO医薬品のN of 1+臨床試験が始まっています。期間は2年の計画です。投与はすべてニューヨークのコロンビア大学のジェニファー・バイン先生によって行われています。
- 本会では患者会として海外とも協力し、日本での研究の普及を呼びかけていきます。
