• 現段階では、本邦での指定難病、小児慢性特定疾患にも掲載されていません
  • HNRNP関連神経発達症はレット症候の関連疾患として、2024年〜レット症候群研究班により調査が開始されることになりました。
  • レット症候群の関連疾患としては、MECP2重複症候群、CDKL5症候群、FOXG1症候群に続く4番目の関連疾患です。
  • 当会では、研究者と協力して日本での診断基準作成、小児慢性特定疾患、指定難病を目指します。
  • 海外では患者会の支援でレジストリ研究、基礎研究、治療薬の開発が進んでいます。
  • 本会では患者会として海外とも協力し、日本での研究の普及を呼びかけていきます。

→論文