2025年1月12日 / 最終更新日時 : 2025年1月12日 患者会 お話し会 オンラインお話し会のおしらせ 2/8(土) 13:00~ HNRNP疾患の患者家族・介護者限定のZoomでのオンラインお話し会を開催します。 当日は出入り自由、キャンセル自由（連絡不要）です。お気軽に事前登録をお願いします。 登録するとZoomから自動で当日のリンクがメールアド […]
2025年1月12日 / 最終更新日時 : 2025年1月13日 患者会 イベント 2025年HNRNP JAPAN スケジュール 遅ればせながら新年明けましておめでとうございます。本年も何卒よろしくお願い申し上げます。 2025年の当会の活動計画を作成しました。学会出展、主催、共催イベントなどはこちらでご確認くださいませ。 2023年7月に設立した […]
2024年12月30日 / 最終更新日時 : 2025年1月12日 患者会 患者会 シンポジウムのお知らせ 2025年3月22日（土）13:00〜レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究公開シンポジウムが新大阪（新大阪ブリックビル）で開催されます。 対象疾患はレット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5症候群、FOXG1症候 […]
2024年12月29日 / 最終更新日時 : 2024年12月29日 患者会 未分類 講演報告：難病・慢性疾患全国フォーラム2024 11/30(土）にハイブリッドで開催されました難病・慢性疾患全国フォーラム2024の「第1部 患者・家族の声」で希少疾患の患者家族として、 8分ほどお話しさせて頂きました。 このような貴重な機会を頂きまして、JPAの皆様 […]
2024年12月29日 / 最終更新日時 : 2024年12月29日 患者会 学会 講演報告：第22回全国遺伝子医療部門連絡会議 11/23(土）に、第22回全国遺伝子医療部門連絡会議でオンラインでお話しさせて頂きました。 このような貴重な機会をいただきましたことを感謝申し上げます。 超希少疾患の患者家族の立場で、疾患の紹介、Patient Jou […]
2024年11月10日 / 最終更新日時 : 2024年11月10日 患者会 講演 慶應大学医学部の学生さんにビデオ講演 慶應義塾大学 臨床遺伝センター教授の小崎健次郎先生からご依頼いただき、医学部4年生の皆様に「超希少疾患にとっての診断と患者会」という内容のビデオ講演を送付させていただきました。視聴した学生のみなさまから診断がつかない時の […]
2024年10月15日 / 最終更新日時 : 2024年11月2日 患者会 学会 日本人類遺伝学会に出展しました 2024/10/9~12にグランメルキュール札幌で開催されました日本人類遺伝学会第69会大会にブース出展しました。 学会の概要はこちらのホームページをご参照ください。 たくさんの先生方、遺伝カウンセラーの皆様、企業、メデ […]
2024年10月7日 / 最終更新日時 : 2024年10月7日 患者会 治療薬開発 HNRNPH2に対するASO医薬品のN of 1+臨床試験が始まりました 先月、9月26日にアメリカのニューヨークで世界で初めて、HNRNPH2に対する治療薬の投与（first in human)が行われました。こちらはn-lorem財団によるASO（アンチセンスヌクレオチド）医薬品による、患 […]
2024年10月2日 / 最終更新日時 : 2024年10月2日 患者会 IRUD Birth Keeper 助産師さんの会で講演しました 娘（H2）が赤ちゃんの頃、お世話になった助産師さんの会、Birth Keeperさんから、先日のたまひよオンラインの記事を見てご連絡頂き、Zoom勉強会で講演させて頂きました。 質問もたくさん頂き、助産師さんは赤ちゃんと […]
2024年9月4日 / 最終更新日時 : 2024年9月4日 患者会 お話し会 9/29患者家族限定オンラインお話し会開催します 2024年9月29日(日） 14:00 ~ 15:00 患者家族限定のオンラインお話し会を行います。 下記のリンクから必要事項を記載の上、お申し込みください。参加リンクをこちらで確認の上お送りします。 このミーティングに […]
