全体として下記の症状です。詳細は各疾患で異なります。また同じ疾患でも個人差があります。
- 発達遅滞・知的障害 (95％）
- 言語の遅れ、発語なし (71％）
- てんかん (57％）
- 脳構造の異常 (40％）
- 自閉症スペクトラム、 ASD・ADHD・不安 (60％)
- 運動発達の遅れ（55％）
- 筋緊張低下（59%)
- 側湾症など整形学的問題 （36％）
- 視力、眼科的疾患(44%)
- 各疾患ごとの特徴的な顔立ち（65％）
Gillentine et al Genome Medicine 2021
疾患ごとの症状
*略語で記載 例）HNRNPH2＝H2、HNRNPU＝Uなど
神経機能行動障害
| HNRNP | H2 | K | Q | R | U | H1 |
| てんかん発作 | + | まれ | ++ | ++ | 95% | ＋ |
| 脳構造の異常 | 小脳発育不全 | 50% | ＋（脳室拡大症） | +(異常な脳横細線) | ＋（薄い脳横細線） | ＋ |
| 睡眠障害 | ＋ | + | ||||
| 筋緊張の異常 | ＋（亢進） | ＋＋＋ | ＋ | ＋＋ | ＋ | |
| 筋無力症 | ＋ | 45% | ||||
| ADHD | 15% | 44% | ||||
| ASD | 33% | まれ | ＋＋ | ＋＋ | 33% |
骨格の所見
| HNRNP | H2 | K | Q | R | U | H1 |
| 成長の遅れ | ＋＋ | まれ | ＋ | ＋ | ＋ | |
| 手足の異常 | 扁平足 | |||||
| 指の異常 | ＋ | ＋ | ＋ | |||
| 歩行の異常 | ＋ | |||||
| 側わん症 | ＋ | ＋＋ | ＋ | ＋ | まれ | ＋ |
| 関節の過度な可動性 | ＋ | ＋ | ＋ | まれ |
頭蓋顔面所見
| HNRNP | H2 | K | Q | R | U | H1 |
| 頭蓋縫合早期閉鎖症、異常成長 | ＋（50％、23％） | |||||
| 顔の形 | ＋（丸い） | ＋（細長い） | ＋（丸い） | |||
| 形態異常的な特徴 | ＋ | ＋＋ | ＋ | ＋ | ||
| 聴力喪失 | 23% | |||||
| 耳の異常 | ＋ | ＋ | ||||
| 眼瞼下垂 | まれ | ＋ | ||||
| 異常な眼瞼裂 | ＋ | ＋＋ | ||||
| 斜視 | 54% | ＋ | 30% | ＋ | ||
| 視覚の問題 | ＋ | ＋ | ＋ | 30% | ＋ |
その他
| HNRNP | H2 | K | Q | R | U | H1 |
| 腎臓疾患 | ＋＋ | まれ | ||||
| 尿道逆流 | ＋＋ | |||||
| 尿道下裂 | ＋＋ | 52% | ＋ | |||
| 便秘 | ＋ | ＋ | ＋ | |||
| 逆流性食道炎 | ＋ | ＋ | ||||
| 呼吸の異常 | ＋ | |||||
| 睡眠時無呼吸症候群 | ＋ | |||||
| 停留精巣 | 76% | + | ＋ | ＋ | ||
| 摂食障害 | 67% | ＋ | ＋ | 58% | ||
| 先天性心疾患 | まれ | 62% | まれ | 30% |
A Clinical Overview of the HNRNP-RNDDs 2023
Sara C Reichert et al Clin Genet 2023