2024年9月4日 / 最終更新日時 : 2024年9月4日 患者会 お話し会 9/29患者家族限定オンラインお話し会開催します 2024年9月29日(日） 14:00 ~ 15:00 患者家族限定のオンラインお話し会を行います。 下記のリンクから必要事項を記載の上、お申し込みください。参加リンクをこちらで確認の上お送りします。 このミーティングに […]
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2024年8月31日 患者会 IRUD たまひよオンラインに掲載頂きました ベネッセコーポレーションの乳幼児向け育児雑誌、たまひよのWEBメディアである、 たまひよオンラインの「たまひよ 家族を考える」で当会を取材頂きました！ 前編、後編 2回に渡り連載いただいています。HNRNP疾患は乳幼児期 […]
2024年8月17日 / 最終更新日時 : 2024年8月17日 患者会 治療薬開発 海外患者会参加報告④：研究参加（Natural History study) 前述していましたが、この会議の会期中に、Natural History studyの評価が行われます。事前にCRIDと呼ばれるIDをWEBで発行して、試験の説明と参加の同意についてのZOOMミーティングを受け、同意の書類 […]
2024年8月15日 / 最終更新日時 : 2024年8月17日 患者会 学会 海外患者会参加報告③治療薬開発（FDAが臨床試験開始を承認！） HNRNPH2関連のバイン症候群については、治療薬の開発が進んでいます。 この会議が終了した直後、FDAがn-Lorem財団提供のASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）医薬品に対するN of 1+臨床試験の開始を承認し […]
2024年8月13日 / 最終更新日時 : 2024年8月17日 患者会 治療薬開発 海外患者会参加報告②講演：各疾患の専門医から 講演いただく先生方・研究者の方々がHNRNP疾患の第一人者ばかりです。 臨床の先生だけでなく基礎研究者の先生、バイオ関連のベンチャー企業、研究機関の科学者も来られていて、そのような専門医の先生方が患者家族の前で疾患につい […]
2024年8月11日 / 最終更新日時 : 2024年8月16日 患者会 治療薬開発 海外患者会参加報告① 概要（2024 HNRNP Conference&family meeting) 2024年7/28-7/30の3日間に渡って、アメリカ シアトル近郊で開催された海外患者会会議に参加してきました。 シリーズで投稿していきたいと思います。会の概要からご紹介します。まず、会場はシアトル国際空港やシアトルダ […]
2024年7月26日 / 最終更新日時 : 2024年8月11日 患者会 患者会 海外患者会ミーティング参加します 7/28-7/30にアメリカシアトルで開催される、海外患者会合同ミーティングに参加します。 幸いにも今年はキリン福祉財団が渡航費を半額ほど支援してくださいます。 YBRP（HNRNPH2の患者会）とHNRNPファミリー財 […]
2024年7月26日 / 最終更新日時 : 2024年8月11日 患者会 IRUD IRUDキックオフミーティングで講演しました 先週、IRUDキックオフミーティングにお招き頂き、患者家族の立場からお話しさせて頂きました。 たくさんの先生方の前で(ご挨拶された先生がおっしゃるには100人以上参加されてるとのこと)緊張しましたが、 たくさん質問頂き、 […]
2024年6月24日 / 最終更新日時 : 2024年6月26日 患者会 イベント 初めて主催ハイブリッドイベントを行いました！ 6月22日（金）に「知ろう！つながろう！超希少疾患〜HNRNP関連神経発達症〜」1st HNRNP JAPAN meeting in Osakaを開催しました。 当会初めての主催イベントで、初めて対面で同じ患者家族（5家 […]
2024年6月4日 / 最終更新日時 : 2024年6月24日 患者会 学会 小児神経学会出展＆研究班会議参加報告 5/30-6/1第66回小児神経学会 出展報告 名古屋国際会議場で開かれた第66回小児神経学会学術集会にブース出展しました、 たくさんの先生方がブースにお立ち寄り頂きました。ありがとうございました。 足を運んでいただき、 […]
