2024年8月17日 / 最終更新日時 : 2024年8月17日 患者会 治療薬開発 海外患者会参加報告④：研究参加（Natural History study) 前述していましたが、この会議の会期中に、Natural History studyの評価が行われます。事前にCRIDと呼ばれるIDをWEBで発行して、試験の説明と参加の同意についてのZOOMミーティングを受け、同意の書類 […]
2024年6月24日 / 最終更新日時 : 2024年6月26日 患者会 イベント 初めて主催ハイブリッドイベントを行いました！ 6月22日（金）に「知ろう！つながろう！超希少疾患〜HNRNP関連神経発達症〜」1st HNRNP JAPAN meeting in Osakaを開催しました。 当会初めての主催イベントで、初めて対面で同じ患者家族（5家 […]
2024年3月23日 / 最終更新日時 : 2024年3月23日 患者会 メディア Yahooニュースで当会の記事が配信されました 共同通信社の取材を受け、yahooニュースなどで記事が配信されました。 当会の代表の診断、患者会発足までの経緯や保育園、医療機関、JPAさんなど多くの方々に取材いただいています。 記事はこちらをクリック 遺伝カウンセリン […]
2024年1月17日 / 最終更新日時 : 2024年1月19日 患者会 治療薬開発 アメリカでHNRNPH2治療薬臨床試験開始予定 年始に起こりました令和6年能登半島地震でお亡くなりになられた方々にお悔やみを申し上げるとともに被災された方々に心よりお見舞い申し上げます。 年末年始にかけて、当会が協力して活動している国際的なHNRNPH2の患者会 Ye […]
2023年12月10日 / 最終更新日時 : 2024年3月30日 患者会 学会 第46回小児遺伝学会出展 2023/12/8-9に沖縄県那覇市で開催された第46回小児遺伝学会に患者会ブース出展しました。 ブースにお越し頂きました先生方、一緒に出展した他の患者会の皆様、ありがとうございました。 また、今回は「患者のみなさまとと […]
2023年8月15日 / 最終更新日時 : 2024年3月30日 患者会 海外患者会 HNRNPH2海外患者会（YBRP）ミーティングに参加 アメリカ、フロリダのジャクソンビルにて7/31~8/2開催された。HNRNPH2の患者会 The Yellow Brick Roadの年次集会に参加してきました。 日本人として初めての参加です。 レジストリ研究（Natu […]
2023年7月5日 / 最終更新日時 : 2024年3月30日 患者会 メディア 月刊「難病と在宅ケア」に寄稿しました 2023年7月号「難病と在宅ケア」の写真紹介に「HNRNPH2患者さんを探しています」という記事を掲載いただいています。 こちらのリンクから 「月刊 難病と在宅ケア」
