希少難病検索サイトに当会も掲載されました

小児難病希少疾患検索サイトに当会の疾患、HNRNP疾患も掲載されました。先天異常症の中にHNRNP関連神経発達症として掲載されています。

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こちらのサイトは、かかりつけの医師を専門医に繋ぐ目的で作られたサイトですので、医療機関への問い合わせは病院からに限りますが、

閲覧・検索は患者さんも歓迎とのこと。また、当会のような、超希少疾患、指定難病や小児慢性特定疾患以外の疾患も掲載されています。そのような疾患で日本語のサイトは貴重です。

また、当会も希少疾患検索サイト検討委員に患者会として参加させていただいています。

早く専門医に繋がり、診断を求める、非常に困難な旅路が少しでも短くすむことを願っています。