HNRNPH2海外患者会（YBRP）ミーティングに参加

アメリカ、フロリダのジャクソンビルにて7/31~8/2開催された。HNRNPH2の患者会　The Yellow Brick Roadの年次集会に参加してきました。

日本人として初めての参加です。

レジストリ研究（Natural History Study）に日本人患者として初めて登録しました。

生体サンプル（血液、尿、口腔内）提供、＊COMBINED Brain社との協働し、コントロールとして兄弟の血液、尿を提供しました。

iPS細胞作成、研究への活用にも同意しました。

脳波検査、顔の特徴を調べるための3Dで顔のデーター、神経学的評価、運動評価が行われました。

また、HNRNPH2について最新の研究のプレゼンテーションを聞けたり、直接お話しすることができました。

・研究について、治療薬は3つパイプラインがあり、どれもASO treatment 核酸医薬品です。

・マウスではてんかんの減少、運動、認知能力の向上などいい結果は出ている

・安全性、毒性の評価が終わっていないのでそれが終わってからの臨床試験に進むことになる

・その段階で、家族にインタビューすることで、家族が何の改善を希望しているかを把握し、「患者中心のアウトカム」を設定して「患者中心の臨床試験」のデザインを準備している（詳しくは、こちらの論文ページで）

患者会と臨床医、研究者、科学者、事務方が同じ目線に立ち、対話する貴重な機会だと思いました。

またそうやって、患者会が主体となって真に問題を解決しようとしている姿に感銘を受けました。